Aún cuando sólo cambia un nucleótido en el ADN de un gen esto puede llevar a que no funcione la proteína. Las mutaciones son agrupadas de acuerdo a los cambios que crean en la proteína resultante producida por el gen afectado
- Mutaciones de anti-sentido - El nuevo codon (mutante) ocasiona que la síntesis de la proteína se detenga prematuramente.
- Mutaciones sustitutivas - El codon alterado ocasiona la inserción de un aminoácido incorrecto en la proteína.
- Mutación del marco de lectura- La pérdida o ganancia de 1 o 2 nucleótidos en el mRNA ocasiona que los codones se lean de manera incorrecta. Frecuentemente los resultados son proteínas acortadas o disfuncionales.
Referencias